من وسائل الاكتشاف المبكر للتشوهات الخلقية : بزل وتحليل السائل الأمنيوسي

Print Friendly, PDF & Email

 

aminosy

ان بَزل السَّلَى أو بزل السائل الأمينوسي هو فحص يُجرى بعد الأسبوع الرابع عشر من الحمل للكشف عن العيوب الجينية عند الجنين. ‎يستغرق هذا الإجراء حوالي عشرين دقيقة، وهو يُجرى كإجراء خارجي في المستشفى أو في عيادة الطبيب. يقوم الطبيب بإدخال إبرة عبر جدار بطن المرأة الحامل ويقوم بسحب عيّنة صغيرة من السائل الأمينوسي الذي يُحيط بالجنين. و يتم دراسة هذه العينة في المخبر لتحديد فيما إذا كان هناك أي تشوهات أو عدوى عند الجنين. يوصى بإجراء بزل السائل الأمينوسي غالباً عند الحوامل اللواتي تجاوزن الخامسة والثلاثين من العمر، لأن خطر إصابة الأجنة بالتشوهات الجينية يتعاظم بعد هذا العمر. ورغم أنه ليس هناك إجراء طبي بدون أية مخاطر، فإن هذا الإجراء يُعتبر آمناً ( مع احتمال لا يتجاوز 0,5 % لحصول إجهاض نتيجة لهذا الإجراء)، كما أنه يمكن أن يقدم معلومات ثمينة لمساعدة الحامل على اتخاذ القرار الصائب حول حملها، وترشد الطبيب في وضع خطة الرعاية المناسبة للحامل.

مقدمة

بزل السائل الأمنيوسي أو السلى هو فحص طبي يجرى على السائل المحيط بالجنين. يساعد بزل السائل الأمنيوسي أو السلى الطبيب على التأكد من سلامة الجنين.

لإجراء بزل السائل الأمنيوسي أو السلى، يدخل الطبيب إبرة إلى الرحم عبر البطن. يعتبر بزل السائل الأمنيوسي أو السلى آمنا إلا أن له بعض المخاطر.

فإذا كانت السيدة الحامل تفكر بإجراء فحص بزل السائل الأمنيوسي أو السلى فسوف يقدم هذا البرنامج التعليمي لها المعلومات حول منافع و مخاطر بزل السائل الأمنيوسي أو السلى، ومتى ينصح الطبيب بإجراء بزل السائل الأمنيوسي أو السلى، ولماذا. كما يقدم هذا البرنامج لمحة عن الفحوصات البديلة وكيفية إجراء بزل السائل الأمنيوسي أو السلى ومخاطره وما ينبغي توقعه بعد بزل السائل الأمنيوسي أو السلى.

الحمل

لفهم بزل السائل الأمنيوسي أو السلى من الضروري التعرف على بعض أعضاء الجسم ووظائفها. يتحدث هذا القسم عن الكيس الأمنيوسي أو السلوي والأمراض الوراثية والحمل.

يحصل الجنين على غذائه عبر المشيمة. تعتبر المشيمة عضواً خاصاً يلتصق بجدار الرحم أثناء الحمل. يحصل دم الجنين على الأوكسجين والمغذيات من دم الأم عبر المشيمة أيضاً.

بالاضافة الى نقل الاكسجين والمغذيات فان دم الام يحمل الفضلات التي تخرج من دم الجنين أثناء مروره بالمشيمة عبر الحبل السري.

يسبح الجنين داخل الكيس السلوي في سائل يسمى السائل الأمنيوسي أو الصاء أو السائل السلوي. يحتوي السائل السلوي أو السائل الأمنيوسي على الفضلات والخلايا التي يتخلص منها الجنين.

لخلايا السائل السلوي أو السائل الأمنيوسي نواة كغيرها من خلايا الجسم. تحتوي نوى الخلايا السلوية أو الأمنيوسية على صبغيات أو كروموسومات الجنين. تتحكم الصبغيات أو الكروموسومات ببناء الجسم ونموه بالإضافة إلى الصفات المكتسبة بالوراثة.

هناك ثلاثة وعشرون زوجاً من الصبغيات أو الكروموسومات . يحتوي كل صبغي أو كروموسوم على آلاف الجينات. تحدد الجينات شكل الإنسان وصحته. تسمى هذه الصبغيات أو الكروموسومات بالمادة الوراثية أو الجينية للجنين. تحتوي كل خلايا الفرد على المادة الوراثية أو الجينية نفسها. لذا فإن فحص السائل السلوي أو السائل الأمنيوسي يشبه فحص خلايا الجنين.

يمكن فحص الصبغيات أو الكروموسومات للتأكد من إصابة الجنين بمرض وراثي. يصاب الجنين بمرض وراثي عندما يكون أحد الصبغيات أو الكروموسومات غير سوي. في بعض الأحيان يسبب جين واحد غير سوي الأمراض.

من الأمراض الوراثية الناتجة عن خلل في إحدى الصبغيات أو الكروموسومات داء داون. فإذا كان لدى معظم الناس زوج من الصبغيات أو الكروموسومات رقمهما واحد وعشرون فإن مرضى داء داون لديهم ثلاثة صبغيات أو كروموسومات رقمها واحد وعشرون. يعاني مرضى داء داون من تخلف ذهني وجسدي.

ينجم داء الحثل أو الاعتلال العضلي من نمط دوشين عن خلل في إحدى جينات الصبغي أو الكروموسوم الثالث والعشرين. يسبب هذا المرض ضعفاً شديداً في العضلات مما يؤدي عادة إلى الموت حول سن العشرين.

وكلما تقدمت الأم الحامل في العمر زادت فرصة إنجاب طفل مصاب بمرض وراثي. عندما تبلغ المرأة سن الخامسة والثلاثين يصبح احتمال الإصابة واحد من مئة وثمان وسبعين. حين تبلغ المرأة سن الثامنة والأربعين يزداد الإحتمال إلى واحد من ثمانية.

دواعي اللجوء إلى بزل السلى

يجرى بزل السائل الأمنيوسي أو السلى للتأكد من إصابة الجنين بأي خلل وراثي.

كما يمكن إجراء بزل السائل الأمنيوسي أو السلى في آخر أشهر الحمل للتأكد من مدى استعداد رئتي الجنين للحياة خارج الرحم. يجرى بزل السائل الأمنيوسي أو السلى عادة عند الحاجة إلى توليد الأم قبل الوقت المحدد.

كما يجرى بزل السائل الأمنيوسي أو السلى للتأكد من وجود التهابات في الرحم أو السائل السلوي أو السائل الأمنيوسي ليطمئن الطبيب من عدم إصابة الحامل بأي منها.

يجرى بزل السائل الأمنيوسي أو السلى للتأكد من الاختلافات بين دم الأم ودم الطفل. يسمى هذا بالتحسيس لعامل الراهاء. إن مستضد الراهاء هو مادة كيميائية موجودة على سطح خلايا الدم الحمراء لدى بعض الأشخاص.

إن بزل السائل الأمنيوسي أو السلى فحص آمن. تبلغ نسبة خطر الإجهاض بعد إجراء بزل السائل الأمنيوسي أو السلى نصف بالمئة، أي واحد من مئتين. إذا كانت الأم دون سن الخامسة والثلاثين وتتمتع بصحة جيدة يقل خطر إصابة الطفل بمرض وراثي إلى حد كبير بحيث لا ينصح بإجراء بزل السائل الأمنيوسي أو السلى.

ينصح الأطباء بإجراء بزل السائل الأمنيوسي أو السلى للنساء الحوامل في سن الخامسة والثلاثين وما فوق لأن خطر إصابة الجنين بخلل وراثي أكبر من خطر إجراء بزل السائل الأمنيوسي أو السلى. كما يوصي الأطباء بإجراء بزل السائل الأمنيوسي أو السلى للنساء الحوامل دون سن الخامسة والثلاثين إذا كن يحملن مرضاً وراثيا أو سبق لأحد من أفراد عائلاتهن الإصابة بمرض وراثي.

إذا كانت كمية السائل السلوي أو السائل الأمنيوسي قليلة جدا أو إذا كانت المشيمة موجودة أمام الرحم فلا يمكن إجراء بزل السائل الأمنيوسي أو السلى. يجرى التصوير بالأموج فوق الصوت أو الإيكو قبل إجراء بزل السائل الأمنيوسي أو السلى للتأكد من كلتا الحالتين.

لا ينصح بإجراء بزل السائل الأمنيوسي أو السلى قبل مرور أربعة عشر أسبوعاً على الحمل. فإجراء بزل السائل الأمنيوسي أو السلى قبل ذلك يزيد من المخاطر كما لا تعتبر النتائج دقيقة جداً.

الفحوصات البديلة

قد تقلق النساء الحوامل فوق سن الخامسة والثلاثين من إصابة أجنتهن بأي خلل. هناك فحصان آخران سوى بزل السلى للتأكد من أي إصابة لدى الجنين: فحص المؤشر الرباعي أو الكواد ماركر وأخذ عينة من زغابات المشيمة.

إن المؤشر الرباعي الدم هو فحص يجرى على الدم لقياس أربع مواد فيه. وليس لفحص المؤشر الباعي أي مخاطر إلا أنه ليس بدقة بزل السائل الأمنيوسي أو السلى في كشف العيوب الخلقية.

يكشف المؤشر الرباعي تثلث الصبغيات أو الكروموسومات التي تحمل الرقم واحد وعشرين وثمانية عشر. لدى الأطفال المصابين بهذا المرض ثلاثة صبغيات أو كروموسومات بدلا من صبغيين أو كروموسومين تحمل الرقم واحد وعشرين أو ثمانية عشر. ولا يكشف المؤشر الرباعي أي أمراض وراثية أخرى. يوصي الطبيب عادة بِإجراء بزل السائل الأمنيوسي أو السلى عندما تدل نتائج المؤشر الرباعي على الإصابة بالتثلث الصبغي.

أما أخذ عينة من زغابات المشيمة فليس متوفرا في الكثير من المراكز الطبية. ففي أخذ عينة من زغابات المشيمة تؤخذ عينة من نسيج المشيمة عبر المهبل أو البطن. يمكن إجراء أخذ عينة من زغابات المشيمة قبل ستة أسابيع من بزل السائل الأمنيوسي أو السلى، أي في الأسبوع العاشر إلى الثاني عشر من الحمل. إلا أن خطر الإجهاض يزداد إلى ضعفين. كما أن أخذ عينة من زغابات المشيمة لا يكشف الإصابة بالكثير من الأمراض الوراثية مثل ما يكشف بزل السائل الأمنيوسي أو السلى.

هناك فحص للدم وتصوير بالأمواج فوق الصوتية جديدين لداء داون وغيره من الأمراض الوراثية والعيوب الخلقية للقلب. يمكن إجراء فحص الدم والتصوير بالأمواج فوق الصوت خلال الأشهر الثلاثة الأولى للحمل بين الأسبوع الحادي عشر والرابع عشر.

يفضل بعض الأزواج عدم إجراء أي فحص لكشف أي خلل في الأجنة.

لكل زوجين أسباب مختلفة لسعيهم للتأكد من صحة الطفل. فبعضهم يفضل الإجهاض عند اكتشاف أي خلل خطير في صحة الطفل. والبعض الآخر يفضل الاستعداد لتحدي الاحتفاظ بذلك الطفل وتربيته. كما يمكن علاج الجنين المصاب أثناء الحمل في بعض الحالات.

إجراء بزل السلى

يجري الطبيب النسائي بزل السائل الأمنيوسي أو السلى في العيادة أو المستشفى. إن بزل السائل الأمنيوسي أو السلى هو إجراء يجرى للمريضات الخارجيات، أي يمكن للمريضة أن تعود إلى المنزل بعد إجراء بزل السائل الأمنيوسي أو السلى مباشرة. ويستغرق بزل السائل الأمنيوسي أو السلى حوالي ربع ساعة إلى عشرين دقيقة. ليس هناك إجراءات خاصة قبل بزل السائل الأمنيوسي أو السلى.

وتطلب الطبيبة من المريضة التبول وإفراغ مثانتها قبل إجراء بزل السائل الأمنيوسي أو السلى. ثم تحضرها بان تطلب منها الاستلقاء على ظهرها مع بقاء القسم العلوي من جسمها مرفوعا قليلا.

أولا، تستخدم الطبيبة التصوير بالأمواج فوق الصوتية لاكتشاف مكان الجنين والمشيمة والسائل السلوي. إذ يساعد التصوير بالأمواج فوق الصوتية الطبيبة على معرفة المكان الأكثر أمانا لإدخال الإبرة.

تنظف الطبيبة أسفل بطن المريضة بمطهر، ثم تحقن مخدرا لتخدير مكان الإبرة. وتشعر المريضة عادة بوخز قوي بضع ثوان.

تدخل الإبرة عبر البطن إلى داخل الرحم دون أن تؤذي الجنين أو المشيمة. سوف تشعر المريضة كأنها تجري فحصاً للدم.

تسحب الطبيبة حوالي ملعقتي طعام من السائل السلوي أو السائل الأمنيوسي عبر المحقنة المتصلة بالإبرة. وتنصح المريضة أن تبقى مرتاحة وأن تتنفس ببطء وأن ترخي عضلات بطنها.

بعد أن تسحب الطبيبة السائل، تسحب الإبرة وتغطي مكان دخولها بضمادة.

بعد الفحص

بعد إجراء بزل السائل الأمنيوسي أو السلى قد تشعر المريضة ببعض التعب أو الغثيان. كما قد تعاني من بعض المغص الخفيف.

ويجب ألا تقوم المريضة بأي مجهود قوي مدة ساعة بعد إجراء بزل السائل الأمنيوسي أو السلى. وبعد مرور ساعة يمكن للمريضة العودة إلى ممارسة نشاطاتها المعتادة إذا سمحت لها طبيبتها بذلك.

وينبغي على المريضة أن تخبر الطبيبة فورا إذا لاحظت أيا من الأعراض التالية:

  • ألم في البطن أو مغص معتدل أو قوي
  • رعدة أو حمى تزيد معها حرارة الجسم عن ثمان وثلاثين درجة مئوية أو مئة درجة فهرنهايت.
  • دوار
  • نزيف أو تسرب السائل من المهبل أو من مكان الإبرة.
  • احمرار أو تورم في مكان الإبرة.

كما ينبغي على المريضة ان تتصل بطبيبتها إذا لاحظت أي تغير في حركة الجنين.

مخاطر بزل السلى

إن بزل السائل الأمنيوسي أو السلى آمن جدا عادة. وهناك احتمال يقرب من نصف بالمئة أو واحد من مئتين للإجهاض بعد بزل السائل الأمنيوسي أو السلى.

هناك خطر الإصابة بنزيف أو تسرب للسائل من المهبل. تحصل هذه الحالة لدى واحد بالمئة من النساء اللواتي يجرين بزل السائل الأمنيوسي أو السلى. يراقب الأطباء هذه المضاعفات ويعالجونها إذا لم تختف وحدها.

في بعض الحالات النادرة تلامس الإبرة الجنين أثناء بزل السائل الأمنيوسي أو السلى. ولكن الجنين يسبح بعيدا عنها حين تقترب منه فلا يتعرض للأذى عادة.

هناك خطر ضئيل للنزيف الذي قد يسبب إختلاط دم الأم ودم الجنين بعد إجراء بزل السائل الأمنيوسي أو السلى. لذا تعطى الأم الحامل التي تحمل زمرة دم راهاء سلبي حقنة لتجنب تحسيس الراهاء.

لا تضمن نتائج بزل السائل الأمنيوسي أو السلى الطبيعية سلامة الطفل. فبعض العيوب الخلقية كانشقاق الحنك لا تظهر في نتائج بزل السائل الأمنيوسي أو السلى.

في بعض الحالات ينصح بإجراء بزل السائل الأمنيوسي أو السلى قبل الأسبوع الرابع عشر من الحمل. يزيد ذلك من خطر التعرض للإجهاض كما أن النتائج لا تعتبر دقيقة جدا. كما يتعرض الجنين إلى خطر تشوه الأطراف.

النتائج

بعد إجراء بزل السائل الأمنيوسي أو السلى، ترسل عينة السائل السلوي أو السائل الأمنيوسي إلى المختبر للتحليل. يستغرق ظهور النتيجة عشرة أيام إلى ثلاثة أسابيع وذلك بحسب المختبر الطبي. يستغرق ظهور النتائج هذه الفترة الطويلة لأنه يجب انتظار نمو الخلايا في المختبر من أجل تحليلها.

تجرى الفحوصات الجينية والكيميائية في المختبر. يتم تحليل بعض الصبغيات أو الكروموسومات والجينات بالنسبة للفحوصات الوراثية أو الجينية. أما بالنسبة للفحوصات الكيميائية فيتم تحليل البروتينات والمعادن وغيرها.

إذا ظهرت نتائج بزل السائل الأمنيوسي أو السلى “غير طبيعية” فيمكن للمريضة مناقشة الأمر مع مستشار متخصص بالأمراض الوراثية أو الجينية.

الخلاصة

إن بزل السائل الأمنيوسي أو السلى فحص آمن يقدم معلومات مفيدة عن صحة الجنين. يجرى بزل السائل الأمنيوسي أو السلى للنساء الحوامل المعرضات لخطر إنجاب طفل مصاب بمرض وراثي.

تبلغ نسبة خطر الإجهاض بعد إجراء بزل السائل الأمنيوسي أو السلى نصفا في المئة أو واحداً من مئتين. والمريضات وحدهن هن من سيقرر إذا كانت فوائد إجراء بزل السائل الأمنيوسي أو السلى أكثر من مخاطرها.

يقدم هذا البرنامج التعليمي معلومات أساسية تساعد السيدة الحامل على اتخاذ قرارات حكيمة. وعليها ان تسأل طبيبتها أي سؤال يتعلق ببزل السائل الأمنيوسي أو السلى.

نقلا عن : موسوعة الملك عبدالله بن عبدالعزيز للمحتوى الطبي

عرض مصور ومسموع عن الموضوع

————————————————————-

معلومة مهمة :

عند بذل العينة يجب اجراء عملية البزل تحت جهاز اشعة الموجات الصوتية (التلفزيونية) لضمان عدم اصابة الجنين

amniotic-fluid

 للاستزادة والتوضيح عن فحص السائل الأمينوسي

يعتبر هذا التحليل من أقدم التحاليل الخاصة و التي تجرى خلال الحمل للكشف عن العديد من الأمراض الوراثية و العيوب الخلقية.و منذ أكثر من 30 سنة أي في مطلع الثمانينات الميلادية فان هذا التحليل يعرض على جميع النساء التي يتعدين السن الخامسة و الثلاثين بشك روتيني.

حيث أن كل امرأة يتعدها عمرها هذا السن تزيد احتمال إصابة جنينها بمتلازمة داون.و متلازمة داون هو خلل في عدد الكروموسومات و يمكن عن طريق فحص السائل الامينوسي القيام بتحليل لكروموسومات الجنين و معرفة إذا ما كانت كروموسوماته سليمة أم لا.

والسائل الامينوسي هو الماء المحيط بالجنين:

و هو عبارة عن سوائل من الجنين تحتوي على بعض الخلايا التي تخرج من الجنين كالخلايا التي على الجلد. و عن طريق فحص هذه الخلايا يمكن فحص الكر وموسومات و الجينات.و يمكن اخذ عينة من هذا السائل عن طريق غرز إبرة دقيقة عن طريق بطن الأم

و تحت الأشعة الصوتية إلى أن تصل إلى تجويف الرحم و من ثم تدخل إلى السائل .

و يجرى هذا التحليل بشكل كبير في العديد من المراكز الطبية.و لا يحتاج إلى تخدير الهم إلا تخدير موضعي إذا لزم الأمر.

خطوات إجراء الفحص:

بما أن هذا الفحص يحتاج إلى أشعة صوتية فان كثير من المراكز تجري هذا التحليل في قسم أشعة الحوامل.و يجرى و الأم مستلقية على ظهرها تماما كما انه سوف يجرى لها فحص بالأشعة الصوتية. يقوم الطبيب بفحص الجنين بالأشعة الصوتية لكي يتبين حالة الجنين و مكان المشيمة. بعدها يقوم بتنظيف البطن مطهر طبي و من ثم تغرز إبرة في البطن- و قد تشعرين ببعض الألم عند النغز- وعن طريق متابعة مروها بالأشعة الصوتية تقوم الطبيبة بتوجيهها إلى السائل المحيط بالجنين.و يأخذ في العادة حوالي 20 ملليمتر من هذا السائل و يرسل مباشرة إلى المختبر لإجراء الفحوصات عليه.و يجرى هذا الفحص في الأسبوع السادس عشر. و يمكن إجراءه في أي وقت بعد ذلك و إن كان الأطباء يفضلون أن يجروه في وقت مبكر وذلك لكي يتسنى لهم الحصول على النتيجة قبل أن يتقدم عمرا لجنين.الكثير من الأطباء لا يعطي أي مخدرو لكن بعضهم يستعمل مخدر موضوعي علما أن هذا المخدر يعطي أيضا عن طريق نغز بإبره الأمر الذي يجعل الأطباء لا يقومون بها.

في العادة تظهر نتائج فحص الكروموسومات عن طرق هذا التحليل في خلال أربع أسابيع من تاريخ الفحص، كما انه يمكن إجراء اختبارات أخرى على السائل و لكن يجب تحديد الاختبار و إلا فان المختبر لن يقوم بأي اختبار ما لم يطلبه الطبيب.
عدى فحص الكروموسومات و الألفا فيتو بروتين-و لذلك فانه لا يوجد تحليل عام أو شامل في هذا الشأن.و في العادة فان نتائج فحص الكروموسومات و الجينات تكون دقيق بنسبة تتجاوز 99%

يمكن أن يجرى على السائل الامينوسي التحاليل التالية:

* إجراء اختبارات الفيش(FISH) للكشف عن بعض أنواع المشاكل المتعلقة بالكروموسومات

* تحليل الكروموسومات

* إجراء أي نوع من تحالي الجينات إذا كان الجين و الطفرة معروفة

* فحص نسبة الألفا فيتو بروتين للكشف عن عيوب الأنبوب العصبي(الظهر المشقوق)

* تحاليل إنزيمية على السائل

المضار و المخاطر لا شك أن لكل شيء مخاطر خاصة عندما نتحدث عن الفحوصات الطبية.و لكن يعتبر تحليل السائل الامينوسي
إلا حد كبير امن.و لا يسبب في جروح أو عيوب في الجنين إذا اجري بعد الأسبوع الخامس عشر من الحمل.

ولكن هناك عدة نقاط يجب ذكرها لكي تكون الصورة كاملة:

إن السائل الامينوسي يأخذ عن طريق غرز إبرة عن طريق البطن. و لذلك فانه من الوارد إن تدخل بعض الجراثيم عبر الإبرة إلى الرحم فتسبب في التهاب للأنسجة و قد يترتب عليه وفاة الجنين.كان هذا الأمر في السابق هاجسا و أمرا مقلقا، و لكن مع التقدم الطبي و الحرص الدقيقة في تعقيم الأدوات الطبية و مكان اخذ العينة فان أمر حدوث التهاب في الرحم أصبح نادر الحدوث ويصل إلى نسبة 0.001%.

إن عملية غرز الإبرة عبر عضلة الرحم قد يهيج الرحم فينقبض و يؤدي إلى الإجهاض.و قد يحدث هذا الأمر في أي وقت و إلى مدة أسبوعين بعد إجراء الفحص. ولذلك من الضروري توقي الحرص والانتباه. إن احتمال أن تجهض المرأة بعد إجراء الفحص الامينوسي في حدود 0.5%.أي انه 99.5% لا يحدث إجهاض.

يتعلق نجاح عملية فحص السائل الامينوسي نجاح المختبر في زراعة الخلايا و إجراء الاختبارات عليها. في بعض الأحيان لا تتكاثر الخلايا و لا يمكن في هذه الحالة فحص الكروموسومات أو الجينات. في بعض الأحيان يمكن إجراء فحص بالفش على خلايا لسائل الامينوسي قبل أن تزرع. و لكن لدقة هذا الفحص فانه متوفر في بعض المراكز الطبية و يجب التنبه إلى أن نتائجه ليست أكيدة مئة بالمائة.

في قليل من الحالات قد يخرج بعض من السائل الأمينوسي أو الدم عبر المهبل

المصدر : موقع د وائل البنا

Scan the QR Code
QR Code Generator
تعليق باستخدام فيسبوك

شاهد أيضاً

الأشعة بالموجات الصوتية تكتشف العيوب الخلقية مبكراً

نبذة تاريخية في أواخر خمسينيات القرن الماضي استطاع البروفيسور إيان دونالد في جلاسكو باسكتلندا ان …